Trisomy 16 och First-Trimester Miscarriages

Anonim

Om du har lärt dig att en bebis du misshandlade hade trisomi 16, eller om du lär dig om rollen om kromosomavvikelser i missfall, vad behöver du veta?

Om du i stället har lärt dig att ditt barn kan ha mosaik trisomi 16 efter chorionisk villus provtagning, en amniocentes eller en karyotyp som gjorts efter födseln, vad behöver du veta? Vad händer nu och vad betyder detta på lång sikt?

Kromosomala abnormiteter vid missfall

Kromosomala störningar är den vanligaste orsaken till missfall i första trimestern, med uppskattningar av dessa störningar som svarar för 50 till 75 procent av alla missfall. Trisomier är i sin tur de vanligaste kromosomrelaterade upptäckten vid test efter missfall.

Trisomi 16 i missfall

Av alla trisomier (diskuteras nedan) verkar trisomi 16 vara den vanligaste, som förekommer hos ungefär en procent av alla graviditeter. och står för cirka 10 procent av missfall. Det finns olika typer av trisomi 16; med en typ som är helt oförenlig med livet medan en annan kan leda till ett friskt barn ibland. Vi kommer att prata om dessa olika typer men först bör förklara vad som menas med trisomi.

Vad är en trisomi och hur uppstår det?

Normalt har människor 46 kromosomer, som grupperas ihop i 23 par. En uppsättning 23 kromosomer kommer från moderen och den andra uppsättningen från fadern. De flesta paren (44) av kromosomerna betraktas som "autosomer" och de andra två är "sexkromosomer". Kvinnor har vanligtvis en karyotyp av 46 XX och män, 46 XY.

När celler delar sig för att bilda ägg och sperma i en process som kallas meios, går en kopia av varje kromosom till ett av två ägg eller två spermier. Ibland inträffar ett misstag, och två kromosomer går till ett ägg eller en sperma och ingen till den andra.

När spermierna och ägget kombineras (under befruktning) kommer zygoten att sluta med antingen en extra kromosom (trisomi) eller en saknad kromosom (monosomi).

Trisomi kan inträffa efter befruktning också. Före delningen dubbelar cellerna sina kromosomer så att de har 92. När cellen delar upp kommer varje dottercell att ha 46 kromosomer. Om ett fel uppstår kan en cell sluta med 47 kromosomer och den andra med 45.

Typer av trisomi 16

Det finns tre typer av trisomi: full, partiell och mosaik.

Full trisomi 16: Full trisomi 16 innebär att alla celler i barnets kropp påverkas. Full trisomi 16 är oförenlig med livet och nästan alla barn som har tillståndet är misshandlade under första trimestern.

Mosaic trisomy 16: Det är också möjligt att ha mosaik trisomi 16, vilket innebär att en del av kroppens celler påverkas medan de andra cellerna är normala. Mosaic trisomi 16 kan resultera av trisomi som försöker rätta sig vid celldelning mycket tidigt i fosterutveckling, vilket leder till att vissa celler påverkas men inte andra. Mosaicism uttrycks vanligen som en procentandel.

Partiell trisomi 16: Det är också möjligt att i sällsynta fall få en graviditet där placentalcellerna har full trisomi 16 eller mosaik trisomi 16 trots att barnet är kromosomalt normalt. Detta är känt som partiell trisomi 16.

Förstå karyotyper med trisomi 16

En vanlig karyotyp är skriven som 46 XX eller 46 XY, med en trisomi som är 47 XX eller 47 XY.

Trisomy 16, är skriven som 47 XX +16 för en tjej, eller 47 XY +16 för en pojke (med +16 som indikerar att trisomiet involverar 16: e kromosomen).

Mosaisk trisomi skulle skrivas som en procentandel, till exempel med en pojke kan den skrivas 47 XY +21/46 XY med en procentsats som ges till ett antal celler som är 47 XY +16 och siffran som är 46 XY.

Diagnos

En diagnos av trisomi 16 kan göras efter ett missfall, eller i motsats kan det förekomma under graviditeten som ett resultat av prenatal testning.

Full trisomi 16 kan diagnostiseras som orsak till missfall om föräldrar samlar in vävnad och testar för kromosomala abnormiteter vid missfall är gjort.

Trisomi 16 eller mosaik trisomi 16 kan också diagnostiseras under graviditet genom kororisk villusprovtagning (CVS) eller amniocentes.

Vilken diagnos efter missfall betyder för dig

Full trisomi 16 resulterar nästan alltid i första trimester missfall. Om du har fått veta att trisomi 16 var orsaken till ditt missfall, bör du veta att missfallet inte var ditt fel och risken för missfall i en efterföljande graviditet är låg. Upp till 85 procent av kvinnorna som har ett första trimester missfall fortsätter att ha en normal graviditet nästa gång de blir gravid.

Diagnos gjord under CVS eller amniocentes

Om du för närvarande är gravid och har fått CVS- eller amniocentesresultat som visar celler som drabbats av trisomi 16, är det helt normalt att vara rädd eller förvirrad. Du borde dock veta att det är osannolikt att barnet har full trisomi 16 om graviditeten har gått förbi första trimestern - barnet kan ha mosaik trisomi 16 eller trisomi kan vara begränsad till placentan.

Mosaic Trisomy 16 Under Graviditet

Att bära en bebis med mosaik trisomi 16 har en ökad risk för komplikationer, och det är viktigt att se en obstetrikare som specialiserar sig på högrisk graviditeter för att övervaka graviditeten. Graviditet med trisomi 16 har en högre än genomsnittlig förekomst av:

  • Intrauterin tillväxt retardation
  • Graviditetsinducerad hypertoni (preeklampsi eller toxemi)
  • Leverans av C-sektion
  • Neonatal intensivvårdsenhet inträde efter leverans

Medfödda anomalier hos barn med mosaisk trisomi 16 eller placental trisomi 16

Det finns inte mycket forskning om resultaten för antingen mosaik trisomi 16 eller trisomi 16 i placentan (begränsad placenta mosaik av trisomi 16), men den tillgängliga forskningen tyder på att drabbade barn normalt inte drabbas av allvarliga komplikationer.

Bland barn som är födda med trisomi 16 kan hälsoeffekterna variera kraftigt beroende på graden av mosaicism. Ibland föds barn med inga tecken på några abnormiteter, medan andra kan ha en karakteristisk uppsättning hälsoproblem. Ungefär 60 procent av dessa barn kommer att ha bevis på åtminstone vissa medfödda anomalier som kan innefatta:

  • Hjärtfel (medfödd hjärtsjukdom) - Ventrikulär septaldefekt finns i cirka 17 procent av dessa barn och atriell septaldefekt (ASD) i cirka 10 procent.
  • Hypospadier - Hypospadier är ett tillstånd där öppningen av urinröret inte är i slutet av penis utan istället någonstans längs axeln.
  • Ansiktsdeformiteter som kort nacke, hög panna och / eller spetsig näsa.
  • Andningsavvikelser som små (hypoplastiska) lungor.
  • Muskuloskeletala abnormiteter som skolios.
  • Kognitiv försämring eller utvecklingsförseningar, men detta verkar vara undantaget.

Barns långsiktiga resultat med mosaisk trisomi 16

Trots komplikationer av graviditet och förekomst av medfödda anomalier nära 60 procent uppenbarades en 2017 uppmuntrande information om barns långsiktiga hälsa med mosaik-trisomi 16. Av skolåldern med trisomi 16 var 80 procent i stånd att delta i vanliga klasser. Studier med fysisk hälsa, psykologisk hälsa och livskvalitet var väldigt uppmuntrande och visade att de flesta av dessa barn gjorde mellan 80 och 90 på en 100-punkts skala av optimal livskvalitet.

Hantering av graviditeter med mosaisk trisomi 16

Som nämnts ovan finns det flera graviditetskomplikationer som är vanligare med en barn med trisomi 16. Inblandning av en perinatolog eller obstetrikare som specialiserar sig på högriskpregnation är viktigt.

Att lära sig om tillståndet kan hjälpa dig att förbereda, speciellt att lära dig att majoriteten av barn som är födda med mosaik trisomi 16 fortsätter att ha utmärkt fysisk och psykologisk hälsa när de växer.

Att se en mentalvårdspersonal som är bekant med kromosomala abnormiteter kan också vara till stor hjälp, både för att förstärka det faktum att det inte finns något du gjorde som orsakade tillståndet och att hjälpa dig att anpassa dig till att ha ett barn som kan ha vissa anomalier.

Lärande om trisomi 16 och genetisk rådgivning efter missfall

Oavsett studier eller förutsägelser är det normalt att vara upprörd och har frågor när test visar att det kan finnas problem med din baby. Om du har lärt dig att en baby du misshandlade hade trisomi 16, kan genetisk rådgivning vara till stor hjälp. Precis som med bärande barn med mosaik trisomi 16 är slumpmässigt att ha ett missfall relaterat till trisomi 16 i fostret är inte något du orsakade.

Andra humana trisomier

Det finns många olika mänskliga trisomier, av vilka några inte är förenliga med livet och andra som är. Kanske mest känt är Down syndrom (trisomi 21). Liksom vid trisomi 16 är de allra flesta av dessa trisomier slumpmässiga olyckor och är osannolika att återkomma i framtida graviditeter.

Slutsats

Med full trisomi 16 uppstår vanligtvis missfall i första trimestern, och tillståndet verkar vara oförenligt med livet. När du lär dig om denna diagnos är hjärtskärande, kan det vara lugnande för vissa föräldrar att inse att det inte finns något de har gjort för att orsaka störningen, och chansen att ha Trisomy 16 i en annan graviditet är ovanlig.

Med mosaik trisomi 16 verkar nyheten vara mer uppmuntrande än tanke i det förflutna. Det verkar säkert vara mer graviditetskomplikationer med ett foster som har trisomi 16 och det finns en hög förekomst av medfödda anomalier, men de fysiska, intellektuella och psykiska hälsan hos dessa barn är vanligtvis mycket bra.

Populära Inlägg

Läs Mer