Genetisk karyotyping för infertilitet

Anonim

Genetisk karyotypning - även känd som kromosomanalys - är testning som kan avslöja vissa genetiska avvikelser. Det kan användas för att bekräfta eller diagnostisera en genetisk störning eller sjukdom. Eller testet kan avslöja att ett par riskerar att ha ett barn med en genetisk eller kromosomal sjukdom.

Din läkare kan rekommendera genetisk karyotypning om:

  • Du har inte kunnat bli gravid i mer än ett år.
  • Du har upplevt två eller flera på varandra följande missfall.
  • Du har upplevt en dödfödd födelse.
  • Den manliga partnern har ingen spermie i sin sperma eller ett extremt lågt spermierantal. (Även känd som azoospermi eller svår oligozoospermi.)
  • Honpartnern har diagnostiserats med primär äggstocksdysfunktion. (Även känd som POI, primär ovarieinsufficiens eller POF, för tidigt ovariesvikt.)

Genetisk karyotypning kan krävas innan man får hjälp med reproduktiv teknik, inklusive IUI eller IVF. Detta gäller speciellt för dem som funderar på IVF med ICSI, vilket ökar risken för överföring av manlig infertilitet och vissa genetiska störningar.

Hur är testet gjort

För infertila par görs testet vanligen via bloddrag, från både manliga och kvinnliga partner. Blodproverna bearbetas sedan i ett laboratorium.

Celler från blodprovet placeras i en speciell behållare för att uppmuntra dem att växa. När cellerna når ett visst stadium av tillväxt, färgas cellerna och studeras under ett mikroskop.

Labbtekniker utvärderar cellernas storlek och form. De tar också ett fotografi av cellerna och räknar antalet kromosomer i cellerna. Det specialiserade fotografiet gör det möjligt att utvärdera kromosomarrangemanget.

Varför genetisk rådgivning kan rekommenderas före fertilitetsbehandling

Genetisk testning kan hitta orsaken till din infertilitet eller upprepade förluster. Att veta varför du inte kan bli gravid, eller varför du fortsätter missfall, kan hjälpa din läkare att rekommendera de bästa behandlingsalternativen.

En annan anledning att göra genetisk testning före fertilitetsbehandling är att undvika att ge en genetisk fosterskada till ett framtida barn.

Vissa genetiska mutationer kan orsaka infertilitet när den är närvarande hos en förälder, men när båda föräldrarna bär mutationen kan de vidarebefordra till barnet en mer signifikant genetisk tillstånd.

Exempelvis är CFTR -genmutation associerad med vissa typer av manlig infertilitet. Det är också förknippat med ett allvarligt tillstånd, cystisk fibros. Om bara fadern har en CFTR-genmutation, finns det risk för att man överför manlig infertilitet till sitt barn. Om både fadern och mamma är bärare av en CFTR-genmutation, finns det en 1 till 4 chans att de kommer att få ett barn med cystisk fibros.

Om ett par övervägde IVF med ICSI, är risken för överföring av genetiskt tillstånd mycket högre än vad som är med vanlig IVF eller med naturlig uppfattning. Detta beror på att med vanlig IVF placeras spermier i en petriskål med ett ägg och den "starkaste" sperma vinner.

Med IVF-ICSI väljs en enda spermie och injiceras direkt i ägget. Oddsen för en genetiskt "svagare" sperm befruktning ett ägg är mycket högre i denna situation. Detta ökar risken för att ge några genetiska problem.

Möjliga resultat av test av genetisk och karyotyp

Vad letar din läkare när de gör karyotyp eller DNA-analystest för fertilitet eller återkommande missfall? Här är några (men inte alla) möjligheter:

Klinefelters syndrom : Detta är en störning som påverkar könkromosomerna, X och Y. Normalt har människor bara två sexkromosomer. Om de är XX är de genetiska kvinnor. Om de är XY, är de genetiskt manliga. Med Klinefelters syndrom har personen XXY sexkromosomer. En av de möjliga effekterna av detta är manlig infertilitet.

Y-kromosom Micro-deletions : Detta är en annan störning som orsakas av problem med sexkromosomerna. En man med Y-kromosom-mikrodeletioner har typiska XY-kromosomer, men Y-kromosomen saknar några gener. Detta kan orsaka infertilitet.

Balanserad translokation : Translokationer kan förekomma hos både män och kvinnor och kan leda till infertilitet eller återkommande missfall. En balanserad translokation är när "delar av" kromosomerna byter plats. Så saknar de gener (som med Y-kromosom-mikrodeletionerna) och de har inte "extra" gener som de inte borde (som med Klinefelters syndrom.) Men generna är inte där de borde vara. Slags om du hade alla dina strumpor och silvervaror hemma, men någon sätter dina strumpor i din silverpapperslåda i ditt kök och lägger din silver i din sovrumsrullar.

Ibland orsakar inte balanserade translokationer några hälsoproblem, men andra gånger gör de det. Återkommande missfall är ett möjligt resultat.

Kallmann syndrom : Kallmann syndrom är en sällsynt genetisk störning som uppträder hos både män och kvinnor och kan leda till infertilitet. Människor med denna sjukdom går vanligtvis inte genom puberteten som de borde. Den goda nyheten är att fertilitetsbehandling vanligtvis är framgångsrik.

CFTR-genmutation : Full cystisk fibros kräver att båda föräldrarna skickar genen till sitt barn. Men vissa män som bär genen med cystisk fibros kommer att uppleva fertilitetsproblem, även om de inte förekommer med full sjukdom.

Risk för överföring av genetiskt tillstånd : Ibland kan genetisk testning av fertilitet användas för att bestämma möjligheten att ge genetiskt tillstånd till ditt barn. Din läkare kan leta efter en viss risk eller tillstånd baserat på din familjhistoria, eller en mer allmän screening kan användas.

Alternativ om du har en hög genetisk risk

Dina alternativ kommer att bero på vilken genetisk risk du står inför.

I vissa fall kan diagnosen av ett genetiskt problem eller en risk vara ...

  • bekräfta eller hjälpa till med att göra en specifik diagnos av infertilitet
  • öka risken för missfall eller stillbirth
  • öka risken för att få ett barn med en specifik genetisk störning
  • öka risken för att ge dig barn eller ungdomar infertilitet

En genetisk rådgivare bör granska dina resultat med dig.

Vanligtvis kan dina alternativ inkludera något av följande:

Lägg till preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) till din IVF-behandling. Med PGD har ett utvecklande embryo en cell borttagen för att testa för genetiska mutationer. (Att ta bort denna cell skadar inte embryot.) De hälsosammaste embryon kan sedan överföras.

De med genetiska defekter, varav många har aldrig överlevt i alla fall, kasseras.

PGD ​​kan minska risken för tidigt missfall och kan minska risken för vissa genetiska defekter. Men även med PGD, är en graviditet och ett barn inte garanterat att vara 100% genetiskt hälsosamt. Du kan fortfarande misslyckas även med PGD.

Vissa är etiskt eller religiöst motsatt till PGD-testning.

Välj att avstå IVF-ICSI . Vanligtvis, när ägg och sperma sätts samman, lyckas bara den hälsosamma sperma tränga igenom och befrukta ett ägg. Naturligt urval eliminerar den svagare spermien, vilket också kan vara genetiskt bristfällig sperma.

Med IVF med ICSI injiceras spermier direkt i ett ägg. Naturligt urval kan inte äga rum. Detta kan öka risken för överföring av genetiska mutationer.

Du kan besluta att inte ta risken och undvika IVF-ICSI. I stället kan du ...

  • prova regelbundet IVF (även om det kan ha en lägre framgångsgrad för dig)
  • sluta behandlingen
  • Välj en sperma eller en embryongivare istället

Fortsätt med behandlingen, bortse från den ökade risken för att ge ett genetiskt tillstånd eller en manlig infertilitet hos ditt barn. Att vara i fara för att ge ett tillstånd är inte en garanti du vill .

Tala med en genetisk rådgivare så att du kan fatta ett välgrundat beslut.

Välj att använda en spermadonor, äggdonator eller embryongivare. Självklart kan även donator gametes bära genetiska defekter. Donorer är vanligtvis screenade, men inget val är riskfritt.

Om du väljer ett ägg eller en sperm donor, är det viktigt att givaren testas för den genetiska sjukdomen du riskerar att gå ner.

Förfölja adoption eller ett barnfritt liv. Efter att ha fått genetiska testresultat beslutar vissa par att anta. Andra bestämmer sig för att sluta försöka få ett barn och leva ett barnfritt liv.

Emotionella överväganden med genetisk rådgivning

Att ta emot resultaten av en genetisk karyotypning kan vara emotionell och svår. Ibland kan resultaten hjälpa dig att göra val om din behandling. Andra gånger är det inte mycket som kan göras med informationen. Detta kan orsaka känslomässig nöd, utan någon verklig orsak.

Din religiösa övertygelse kan också begränsa hur bra genetisk rådgivning kommer att vara för dig.

Det är viktigt att du förstår vilken information genetisk rådgivning kommer att ge dig och om du ens kan agera på det innan du går igenom testningen. Innan du godkänner testning, be att tala med en genetisk rådgivare. De kan förklara fördelarna och nackdelarna med testning och hjälpa dig att bestämma om testningen är meningsfullt för dig och din partner.

Se också till att det finns en genetisk rådgivare som kan diskutera eventuella resultat.

Populära Inlägg

Läs Mer