Diagnos och prognos av Edwards syndrom

Anonim

En av de allvarligare hälsoförhållandena som kontrolleras i rutinprenatal diagnostisk screening är Edwards syndrom, ett kromosomalt tillstånd med en förödande prognos. Edwards syndrom är också känt som Trisomy 18 syndrom eftersom det finns tre kopior av kromosom 18.

Statistik

Edwards syndrom uppträder hos 1 av 6000 levande födslar och är tre gånger mer vanligt hos tjejer, enligt National Institute of Health (NIH). Däremot är incidensen under graviditeten mycket högre, eftersom så mycket som 95 procent av kvinnorna, vars foster har trisomi 18, har missfall eller dödsfall.

Prognos

Tyvärr, NIH förklarar resultaten för barn födda med Edwards syndrom är inte bra, inklusive:

  • Hälften av spädbarn överlever inte bortom den första veckan i livet.
  • Nio av 10 barn kommer att dö innan sin första födelsedag.
  • Vissa barn överlever till tonåren, men med allvarliga medicinska och utvecklingsproblem.

typer

Den vanligaste formen av Edwards syndrom är full trisomi 18, vilket innebär att barnet har tre fullständiga kopior av den 18: e kromosomen istället för två.

Det är också möjligt att ha partiell trisomi 18, där det finns två fullständiga kopior av kromosom 18 och även en ytterligare partiell kopia.

En annan typ är mosaik trisomi 18, vilket betyder att det finns en effekt på vissa, men inte alla, celler.

De senare två typerna är sällsynta jämfört med full trisomi 18. Prognosen skiljer inte efter typ.

Orsaker och riskfaktorer

Den extra kopian av kromosom 18 är redan närvarande vid tidpunkten för befruktning och är resultatet av slumpmässiga fel vid celldelning. Trisomi 18 kan förekomma hos föräldrar i alla åldersgrupper, men risken är störst när mammor är äldre än 35 år.

Diagnos

Ett amniocentesis eller chorionic villus provtagning kan testa för Edward's syndrom. Alfa-fetoproteintestet kan inte bekräfta (eller helt utesluta) trisomi 18 men kan bara indikera statistiska odds som barnet kan ha tillståndet. Vissa tester är mindre noggranna än andra.

Genetisk testning är ett utvecklande fält och det är säkert nya och mer exakta tester på horisonten.

Risk för återkommande

Mestadels är trisomi 18 en slumpmässig händelse på grund av problem i celldelning. I sällsynta fall är föräldrar bärare för partiell trisomi 18 på grund av ett tillstånd som kallas balanserad translokation som ökar risken för framtida graviditeter.

Om det finns en chans att du kan vara en operatör, kan din läkare hänvisa dig till en genetisk rådgivare för att diskutera dina alternativ. Men de flesta föräldrar som har barn med trisomi 18 är inte bärare.

Inför en Edwards syndromdiagnos

En Edwards syndrom diagnos är förödande nyheter. Många föräldrar väljer att avsluta sina graviditeter efter att ha fått en bekräftelse på att barnet definitivt har trisomi 18, med stor risk för allvarliga hälsoproblem och låga odds för barnets överlevande barn. Andra bestämmer sig för att fortsätta graviditeten ändå, antingen på grund av tron ​​mot abort eller på grund av en tankegång att de vill skatta tiden med barnet även om det är kort.

Det finns inget "rätt" val för vad man ska göra i denna situation. Föräldrar som står inför denna diagnos ska göra vad som känns rätt för dem.

Populära Inlägg

Läs Mer